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Équipe de rédaction

Les patients ont tendance à avoir une apparence caractéristique avec un visage typique :

plis épicanthiques sur la face médiale des yeux

une inclinaison des yeux vers le bas (mongoloïde)

des taches en forme de champ de brosse sur l'iris

petites oreilles simples, qui peuvent être attachées bas

Les autres caractéristiques sont les suivantes

hypotonie, souvent constatée à la naissance

doigts courts et surtout deuxième phalange courte ou absente du cinquième doigt

retard mental, la majorité d'entre eux ayant un QI inférieur à 50

un seul pli simien chez environ 45 % des sujets

large espace entre le premier et le deuxième orteil

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