Les patients ont tendance à avoir une apparence caractéristique avec un visage typique :
- brachycéphalie
- cou court
- plis épicanthiques sur la face médiale des yeux
- une inclinaison des yeux vers le bas (mongoloïde)
- des taches en forme de champ de brosse sur l'iris
- yeux en forme d'amande
- petites oreilles simples, qui peuvent être attachées bas
- une arête nasale plate
- langue proéminente, bouche ouverte
- palais étroit et très arqué
Les autres caractéristiques sont les suivantes
- hypotonie, souvent constatée à la naissance
- doigts courts et surtout deuxième phalange courte ou absente du cinquième doigt
- clinodactylie
- fissures transversales de la langue
- lésions cardiaques congénitales
- retard mental, la majorité d'entre eux ayant un QI inférieur à 50
- un seul pli simien chez environ 45 % des sujets
- large espace entre le premier et le deuxième orteil
- poils pubiens raides
- cataracte chez 60 % des patients
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