La macroglossie peut survenir dans un certain nombre de cas, comme suit :
- le syndrome de Down
- le syndrome de Beckwith-Wiedemann
- le syndrome de Hurler
- troubles endocriniens tels que l'acromégalie ou l'hypothyroïdie congénitale.
- infiltration tumorale, par exemple lymphangiome.
- l'amylose primaire ou, parfois, secondaire.
Il est important de connaître la relation entre la macroglossie et la micrognathie, cette dernière pouvant donner l'impression de la première.
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