L'hypothyroïdie congénitale est définie comme un déficit en hormones thyroïdiennes dès la naissance (1).
- survient dans environ 1 cas sur 4000 naissances vivantes au Royaume-Uni
- deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes
- environ 85 % des cas sont sporadiques et 15 % sont héréditaires (2).
Le développement du système nerveux central dépend intrinsèquement de la thyroxine dès le début de la vie fœtale, et certains enfants peuvent présenter des lésions cérébrales irréversibles avant la naissance. Cependant, le dépistage néonatal et le début du traitement à la thyroxine dans les deux semaines suivant la naissance ont permis à de nombreux enfants d'atteindre un développement intellectuel normal.
Les nourrissons atteints d'hypothyroïdie primaire présentent une TSH élevée et une thyroxine faible.
Référence :
- (1) Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17
- (2) Association for Clinical Biochemistry (ACB), British Thyroid Association (BTA), British Thyroid Foundation (BTF) 2006. UK guidelines for the use of thyroid function tests (Lignes directrices britanniques pour l'utilisation des tests de la fonction thyroïdienne)
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