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Les caractéristiques cliniques sont souvent subtiles, la plupart des nouveau-nés n'étant pas diagnostiqués à la naissance (en raison de la présence d'hormones thyroïdiennes maternelles qui ont traversé le placenta) (1).
Les caractéristiques de la maladie sont les suivantes
Un risque accru de malformations congénitales est associé à l'hypothyroïdie congénitale - par exemple, une étude portant sur 1 420 nourrissons atteints d'hypothyroïdie congénitale a révélé que 8,4 % d'entre eux présentaient des malformations congénitales extra-thyroïdiennes, dont la majorité étaient des malformations cardiaques (1).
Référence :
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