Les caractéristiques cliniques sont souvent subtiles, la plupart des nouveau-nés n'étant pas diagnostiqués à la naissance (en raison de la présence d'hormones thyroïdiennes maternelles qui ont traversé le placenta) (1).
Les caractéristiques de la maladie sont les suivantes
- faciès grossier, avec macroglossie
- hernie ombilicale
- peau froide ou tachetée
- cri rauque
- hypotonie
- hypothermie
- jaunisse prolongée
- mauvaise alimentation
- constipation
- la présence d'un goitre palpable suggère une étiologie goitrogène
- la fontanelle postérieure reste ouverte et la fermeture de la fontanelle antérieure est retardée
- le nourrisson peut être anémique
- en l'absence de traitement, un retard mental peut se développer (1).
Un risque accru de malformations congénitales est associé à l'hypothyroïdie congénitale - par exemple, une étude portant sur 1 420 nourrissons atteints d'hypothyroïdie congénitale a révélé que 8,4 % d'entre eux présentaient des malformations congénitales extra-thyroïdiennes, dont la majorité étaient des malformations cardiaques (1).
Référence :
Pages connexes
- Nourrisson flottant
- Hypothermie chez les nouveau-nés
- Hernie ombilicale congénitale
- Ictère néonatal
- Constipation chez l'enfant
- Pâleur chez les nouveau-nés
- Retard mental (terme remplacé par celui de trouble du développement intellectuel)
- Langue (élargissement)
- Retard de fermeture des fontanelles
- Fontanelles larges
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