Enquête

Tous les nourrissons devraient faire l'objet d'un dépistage systématique.

• Au Royaume-Uni, la mesure de la TSH sur papier filtre est utilisée pour le dépistage - la TSH est élevée et diagnostique l'hypothyroïdie primaire, mais normale ou faible dans l'hypothyroïdie secondaire.
  • le test est réservé aux centres spécialisés
  • pour éviter les résultats faussement positifs (l'augmentation du taux de TSH étant observée jusqu'à 24 heures après la naissance), l'échantillon doit être prélevé au moins 48 heures après la naissance (dans un délai de 2 à 8 jours) (1)
• examens de confirmation de l'hypothyroïdie congénitale :
  • doivent être effectués immédiatement après le test de dépistage de la TSH (environ 2 semaines après la naissance)
  • mesurer les taux de TSH sérique et de T4 libre
    • une augmentation de la TSH sérique et un faible taux de T4 libre ou de T4 totale libre indiquent le diagnostic d'hypothyroïdie primaire (2)
• la radiologie peut révéler un retard d'ossification et une fragmentation des épiphyses
• l'absorption de marqueurs radioactifs peut être utilisée pour localiser les glandes ectopiques.

Remarque :

• chez les prématurés ou les nourrissons à terme gravement malades atteints d'hypothyroïdie primaire, l'augmentation des taux de TSH peut ne pas être détectée lors du premier test de dépistage
  • ces nourrissons doivent subir un deuxième test de dépistage systématique qui permettra d'identifier les nourrissons présentant une "augmentation retardée de la TSH".
  • Présente chez environ 1 nouveau-né sur 18 000 (2)

Référence :

• (1) Association for Clinical Biochemistry (ACB), British Thyroid Association (BTA), British Thyroid Foundation (BTF) 2006. Directives britanniques pour l'utilisation des tests de la fonction thyroïdienne
• (2) Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17