Étiologie

L'étiologie de l'hypothyroïdie congénitale peut être :

• hypothyroïdie congénitale permanente
  • hypothyroïdie primaire - les causes les plus courantes sont les suivantes
    • agénésie de la thyroïde
    • dysgénésie thyroïdienne - due à une anomalie du développement de la glande thyroïde, par exemple une thyroïde ectopique ou une thyroïde hypoplasique résultant d'un défaut de descente normale de la thyroïde au cours du développement
    • dyshormonogenèse thyroïdienne - due à un défaut de production d'hormones
  • hypothyroïdie centrale ou secondaire
    • se présente le plus souvent dans le cadre d'un trouble provoquant un hypopituitarisme congénital
    • déficit isolé en TSH
    • un déficit ou une résistance à l'hormone de libération de la thyrotropine
• hypothyroïdie périphérique
  • résistance aux hormones thyroïdiennes
  • défaut de transport des hormones thyroïdiennes
• hypothyroïdie congénitale transitoire
  • ingestion par la mère de médicaments antithyroïdiens
  • transfert d'anticorps maternels bloquant les récepteurs de la TSH à travers le placenta
  • carence en iode - tant chez la mère que chez le nouveau-né (1).

Il existe une association avec le syndrome de Down (1).

Référence :

• (1) Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:17