La composition urinaire en mucopolysaccharides est anormale. Le diagnostic définitif dépend du dosage de l'activité enzymatique spécifique.
Sur le plan radiologique, on peut observer les caractéristiques décrites dans la section des caractéristiques cliniques ; il existe également des caractéristiques de dysostose multiplex.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.