Les caractéristiques du syndrome de William sont les suivantes
- sténose aortique supravalvulaire
- faciès d'elfe :
- petit nez retroussé
- grandes dents striées
- mâchoire proéminente
- crêtes supra-orbitales
- les enfants ne s'épanouissent pas et éprouvent des difficultés particulières avec le langage
- retard mental léger ; QI de 20 à 106, avec une moyenne de 58
- hypercalcémie infantile
- personnalité exubérante - bavardage dans les cocktails
- vieillissement prématuré de la peau
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