Il s'agit notamment de
- les femmes sont plus touchées que les hommes
- retard mental
- faciès :
- microcéphalie avec occiput proéminent
- oreille basse et dysplasique
- visage encombré avec micrognathie et petits yeux
- membres :
- doigts fléchis avec chevauchement de l'index et du cinquième doigt, pieds à bascule
- cryptorchidie
- sternum court
- cardiaques :
- en particulier la communication interventriculaire
- faible poids à la naissance
- apnée, qui peut être la cause même du décès
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