Dans le cas du syndrome de Hurler, l'enfant semble normal à la naissance, mais après la première année, les caractéristiques suivantes apparaissent :
- caractéristiques grossières
- grosse tête avec dolichocéphalie et bossage frontal
- cyphose
- abdomen protubérant
- hernie ombilicale
- hépatosplénomégalie
- opacification de la cornée - différencie Hurler de Hunter
- anomalies cardiaques :
- épaississement des valves
- rétrécissement des artères
- rigidité accrue du myocarde
- insuffisance cardiaque
- nanisme proportionnel - les membres et le tronc sont également touchés
- retard mental
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