Dans la majorité des cas, cette cause est inconnue. L'hérédité multifactorielle est la cause la plus fréquemment identifiée pour les malformations majeures, suivie par les troubles monogéniques et chromosomiques.
Le déséquilibre chromosomique, la délétion et la duplication des autosomes et plus de 250 maladies monogéniques sont associés à des malformations congénitales majeures. Il est essentiel de reconnaître ces maladies afin de pouvoir conseiller la famille.
Les maladies maternelles sont à l'origine d'environ 3 % des malformations congénitales majeures. Le diabète maternel, et en particulier la qualité de son contrôle, l'épilepsie et la phénylcétonurie sont réputés à cet égard.
Les médicaments, les rayons X et l'alcool ne contribuent que pour 1% aux malformations congénitales majeures.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.