Le diagnostic est établi sur la base des éléments suivants
- l'anamnèse et l'examen
- sang - la survie réduite des globules rouges se traduit par :
- un taux d'hémoglobine faible, généralement de l'ordre de 8 ou 9 g/dl
- une anémie normochrome normocytaire de degré modéré et la présence de drépanocytes
- cellules cibles et drépanocytes sur le cliché sanguin
- le nombre de réticulocytes est généralement élevé de 10 à 20 %.
- le recours aux examens de laboratoire et aux examens de confirmation dépend du mode de présentation et des installations disponibles ; les méthodes couramment utilisées pour le diagnostic sont les suivantes :
- numération globulaire, film sanguin, numération des réticulocytes
- test de solubilité de la drépanocytose (par exemple - sickledex)
- chromatographie liquide à haute performance (HPLC)
- focalisation isoélectrique (IEF)
- électrophorèse sur acétate de cellulose (CAE) (1)
- diagnostic prénatal :
- l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont utilisés
- l'ADN extrait peut être caractérisé par analyse du polymorphisme des fragments de restriction ou par transfert de Southern à l'aide d'un oligonucléotide spécifique de la mutation.
Référence
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies : a guideline for screening and diagnosis : a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
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