Diagnostic

Le diagnostic est établi sur la base des éléments suivants

• l'anamnèse et l'examen
• sang - la survie réduite des globules rouges se traduit par :
• un taux d'hémoglobine faible, généralement de l'ordre de 8 ou 9 g/dl
• une anémie normochrome normocytaire de degré modéré et la présence de drépanocytes
• cellules cibles et drépanocytes sur le cliché sanguin
• le nombre de réticulocytes est généralement élevé de 10 à 20 %.
• le recours aux examens de laboratoire et aux examens de confirmation dépend du mode de présentation et des installations disponibles ; les méthodes couramment utilisées pour le diagnostic sont les suivantes :
• numération globulaire, film sanguin, numération des réticulocytes
• test de solubilité de la drépanocytose (par exemple - sickledex)
• chromatographie liquide à haute performance (HPLC)
• focalisation isoélectrique (IEF)
• électrophorèse sur acétate de cellulose (CAE) (1)
• diagnostic prénatal :
• l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont utilisés
• l'ADN extrait peut être caractérisé par analyse du polymorphisme des fragments de restriction ou par transfert de Southern à l'aide d'un oligonucléotide spécifique de la mutation.

Référence :

• (1) Société de la drépanocytose 2008. Standards for the clinical care of adults with sickle cell disease in the UK (Normes pour les soins cliniques aux adultes atteints de drépanocytose au Royaume-Uni).