Anémie drépanocytaire

La drépanocytose est un groupe de maladies héréditaires multisystémiques caractérisées par des épisodes de maladie aiguë et des lésions organiques progressives. Elle se caractérise par la présence de la mutation drépanocytaire (1,2).

• La mutation du gène de la bêta-globine entraîne la substitution de la valine par la glutamine en sixième position dans la sous-unité bêta d'une molécule d'Hb et conduit à la production d'une chaîne de bêta-globine anormale. Ce tétramère alpha2-S2 est appelé molécule d'hémoglobine drépanocytaire (HbS).
• la maladie se transmet selon un mode autosomique récessif ; tous les génotypes de la maladie contiennent au moins un gène drépanocytaire dans lequel l'HbS représente au moins la moitié de l'hémoglobine présente.
• dans la drépanocytose (homozygote), 80 à 99 % de l'hémoglobine est de l'HbS, la majeure partie du reste étant de l'hémoglobine fœtale (HbF).

Le terme drépanocytose représente tous les génotypes différents qui présentent le syndrome clinique caractéristique résultant de la présence d'hémoglobine S, tandis que le terme anémie drépanocytaire (type le plus courant de drépanocytose) est utilisé spécifiquement pour les patients atteints de la maladie homozygote.

Lorsqu'elle est exposée à de faibles tensions d'oxygène ou à l'acidémie, l'HbS se polymérise de manière non covalente, ce qui entraîne une déformation et une falsification des globules rouges.

Les globules rouges déformés ne peuvent pas franchir les capillaires, ce qui a deux conséquences :

• les cellules sont détruites prématurément, en particulier dans la rate, ce qui réduit la durée de vie moyenne d'un globule rouge à 10-12 jours
• l'irrigation sanguine des tissus peut être interrompue, ce qui entraîne un infarctus.

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• conseils du Comité national de dépistage britannique sur le dépistage prénatal de la drépanocytose....cliquez ici

Dépliants d'information à l'intention des patients du Comité national de dépistage du Royaume-Uni :

• Qu'est-ce que la drépanocytose ?..cliquez ici
  
• Comment se développe la drépanocytose ?..cliquez ici
  
• Pourquoi devrais-je envisager de subir un test de dépistage de la drépanocytose ?..cliquez ici
  
  
• Les résultats du dépistage sanguin chez le nouveau-né révèlent que le bébé est porteur d'un gène de la drépanocytose ? parfois appelé trait Hb AS...cliquez ici

Référence ;

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significant haemoglobinopathies : a guideline for screening and diagnosis : a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
2. DeBaun MR, Jordan LC, King AA, et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease : prevention, diagnosis, and treatment of cerebrovascular disease in children and adults. Blood Adv. 2020 Apr 28;4(8):1554-88.