Types de drépanocytose observés au Royaume-Uni
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Chez les patients atteints de drépanocytose, le gène de l'hémoglobine drépanocytaire (HbS) est hérité d'un parent et le gène d'une variante anormale de l'hémoglobine est hérité de l'autre parent. Si le second gène anormal est :
- également pour l'HbS - on dit que la personne est atteinte de DSC homozygote (HbSS) (1).
- un autre gène anormal de l'hémoglobine - on parle de DICS hétérozygote composé, par exemple : - un gène anormal de l'hémoglobine - un gène anormal de l'hémoglobine.
- HbC en combinaison avec HbS provoque la drépanocytose Hb SC
- Hb DPunjab en combinaison avec HbS provoque la drépanocytose Hb SD
- Hb OArab - en combinaison avec HbS, cause de la drépanocytose Hb SO
- la bêta-thalassémie, associée à l'HbS, provoque la drépanocytose Hb S/bêta-thalassémie
- La persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale associée à l'HbS provoque la drépanocytose Hb S/HPFH (2).
- HbC en combinaison avec HbS provoque la drépanocytose Hb SC
Référence :
- Société de la drépanocytose. Standards for the clinical care of adults with sickle cell disease in the UK (Normes pour les soins cliniques aux adultes atteints de drépanocytose au Royaume-Uni). 2e édition, 2018
- NHS England. Dépistage de la sclérose en plaques : manuel pour les laboratoires prénatals. Politique et normes pour les laboratoires prénataux travaillant avec le programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie (SCT) du NHS. Publié en novembre 2021, dernière mise à jour en octobre 2024.
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