Programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie du NHS

Programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie du NHS

Notre objectif est de développer un programme de dépistage et de soins de haute qualité afin de

• aider les gens à faire des choix éclairés pendant la grossesse et avant la conception
• d'améliorer la santé des nourrissons en identifiant rapidement les bébés atteints
• fournir des soins de haute qualité et accessibles dans toute l'Angleterre
• promouvoir une meilleure compréhension et une plus grande sensibilisation aux troubles et à la valeur du dépistage.

Messages clés du comité national de dépistage britannique :

• Proposer un dépistage avant la conception
• Proposer un dépistage le plus tôt possible, mais au moins avant la 8e-10e semaine de grossesse.
• Proposer à toutes les femmes enceintes un dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie.
• En respectant la politique locale, baser le dépistage sur le questionnaire sur l'origine familiale et les résultats des tests sanguins.
• Tous les bébés peuvent faire l'objet d'un dépistage de la drépanocytose au moyen de la tache de sang du nouveau-né.
• http://sct.screening.nhs.uk/

Drépanocytose et thalassémie

• Les troubles de la drépanocytose
  • La drépanocytose se transmet sur le mode autosomique récessif. Les troubles drépanocytaires (qui comprennent HbSS, HbSC, HbSD Punjab, HbSb Thal (b+, b0, db, Lepore), HbSO Arab, Hb-S/HPFH) sont un ensemble variable d'affections qui peuvent provoquer une anémie chronique, une jaunisse, des crises douloureuses, des lésions organiques, des infections et des accidents vasculaires cérébraux.
  • Le Royaume-Uni compte environ 240 000 porteurs sains et plus de 14 500 personnes atteintes de drépanocytose. Toutes les femmes enceintes atteintes de drépanocytose doivent recevoir des soins obstétriques et hématologiques spécialisés.
• Thalassémie
  • Les thalassémies alpha et bêta majeures se transmettent sur le mode autosomique récessif.
  • Le Royaume-Uni compte environ 214 000 porteurs sains et plus de 700 personnes atteintes de troubles de la thalassémie.
  • La thalassémie majeure alpha est incompatible avec la vie intra-utérine.
  • La bêta-thalassémie majeure entraîne une anémie potentiellement mortelle et nécessite des transfusions sanguines toutes les 4 à 6 semaines ainsi qu'une chélation du fer pour éviter l'aggravation de la maladie.
  • toutes les femmes enceintes atteintes de troubles de la thalassémie doivent recevoir des soins obstétriques et hématologiques spécialisés.
• politique de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie
  • Politique de dépistage Le dépistage de la drépanocytose, de la thalassémie et d'autres variantes de l'hémoglobine pendant la grossesse doit être effectué tôt, de préférence entre 8 et 10 semaines.
    • Il existe deux approches de l'offre de dépistage, selon qu'une structure est définie comme ayant une prévalence élevée ou faible.
      • les centres à forte prévalence sont ceux où l'on estime que la drépanocytose affecte plus de 1,5 grossesse pour 10 000 naissances. Les informations de la FOQ sont utilisées pour interpréter les résultats sanguins.
      • les services à faible prévalence sont ceux où l'on estime que la drépanocytose touche moins de 1,5 grossesse pour 10 000 naissances. La FOQ est utilisée pour dépister les femmes et le père du bébé et évaluer le risque de variantes de l'hémoglobine et de drépanocytose.
        
        
      • Le dépistage de la thalassémie à l'aide d'indices sanguins de routine sera proposé à toutes les femmes en Angleterre, c'est-à-dire dans les Trusts à forte et faible prévalence. Les femmes doivent en être informées et le consentement éclairé doit être demandé avant le dépistage.
        • le dépistage de la drépanocytose et d'autres variantes de l'hémoglobine dépendra de la prévalence de la maladie. Le dépistage de la drépanocytose et des autres variantes de l'hémoglobine est proposé à toutes les femmes dans les centres identifiés comme ayant une prévalence élevée. Toutes les autres régions devront proposer, au minimum, un test de laboratoire pour la drépanocytose et les autres variantes de l'hémoglobine, sur la base d'une évaluation du risque déterminée par une question posée aux femmes sur leur origine familiale et celle du père de leur bébé. Des copies du questionnaire sur l'origine familiale sont disponibles sur le site web suivant :
          • http://sct.screening.nhs.uk/getdata.php?id=10839

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• Les ressources de formation professionnelle pour l'évaluation et le dépistage génétiques sont disponibles à l'adresse suivante http://www.pegasus.nhs.uk
• deux rapports qui ont contribué à l'élaboration de politiques et de normes sont les suivants :
  • HTA 1999 ; Vol 3 : No 11 Antenatal and neonatal Haemoglobinopathy screening in the UK : Examen et analyse économique
  • HTA 2000 ; Vol4:No 3 Screening for sickle cell and thalassaemia : a systematic review with supplementary research (Dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie : étude systématique et recherche complémentaire).
    
    
• Le NICE a suggéré (1)
  
  
  • que le dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie soit proposé à toutes les femmes dès le début de la grossesse (idéalement avant 10 semaines). Le type de dépistage dépend de la prévalence et peut être effectué dans le cadre des soins primaires ou secondaires.
    
    
  • lorsque la prévalence de la drépanocytose est faible (prévalence fœtale de 1,5 cas pour 10 000 grossesses ou moins), toutes les femmes enceintes devraient se voir proposer un dépistage des hémoglobinopathies à l'aide du questionnaire sur l'origine familiale :
    
    
    • si le questionnaire sur l'origine familiale indique un risque élevé de drépanocytose, un dépistage en laboratoire (de préférence par chromatographie liquide à haute performance) doit être proposé.
      
      
    • si l'hémoglobine corpusculaire moyenne est inférieure à 27 picogrammes, un dépistage en laboratoire (de préférence par chromatographie liquide à haute performance) doit être proposé.

Pour plus d'informations, voir http://www.screening.nhs.uk/

Référence :

• NICE (mars 2016). Soins prénatals pour les grossesses sans complications