La présentation clinique initiale est généralement observée pendant l'enfance, lorsque les taux d'HbF commencent à baisser et que la quantité d'HbS commence à augmenter (1).
- Les personnes atteintes d'HbF pendant la petite enfance ou le début de l'enfance peuvent présenter les symptômes suivants :
- une anémie sévère - les homozygotes ne sont pas anémiques à la naissance, mais une anémie progressive se développe à partir de l'âge de 3 mois environ. L'hémolyse chronique peut entraîner une érythropoïèse exogène, avec des bosses frontales.
- dactylite (gonflement douloureux des mains et des pieds) - symptôme le plus fréquent chez les nourrissons âgés de 9 à 18 mois (bien que la majorité des enfants n'en souffrent pas)
- septicémie pneumococcique (la septicémie pneumococcique peut même provoquer une mort subite chez les nourrissons) (2,3)
- syndrome thoracique aigu
- pâleur - en cas de séquestration splénique
- accident vasculaire cérébral ischémique
- ictère (3)
- chez les enfants plus âgés et les adultes
- la majorité des admissions à l'hôpital sont dues à des épisodes de crise aiguë causés par une vaso-occlusion affectant les os longs (2).
- peut affecter n'importe quel organe du corps, par exemple : accident vasculaire cérébral, crise aplasique, syndrome thoracique aigu, splénomégalie, maladie rénale, cholélithiase, ulcères de jambe, complications oculaires, priapisme (2,3).
Les infarctus spléniques répétés entraînent un hyposplénisme et une augmentation du taux d'infection.
Les patients peuvent mener une vie normale sans complications, mais pour la majorité d'entre eux, leur vie est compliquée par des crises dont la fréquence, la gravité et le type varient :
- douloureuses
- aplasique
- séquestration
- pulmonaire
- abdominale
Référence :