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La drépanocytose touche 1 naissance vivante sur 2000 et est considérée comme la maladie génétique grave la plus fréquente en Angleterre. La prévalence à la naissance peut atteindre 1 sur 300 dans certaines zones urbaines (1).
On estime que 100 000 homozygotes naissent chaque année en Afrique, 1 500 aux États-Unis, 700 dans les Caraïbes et 140 au Royaume-Uni.
Une fréquence élevée du gène mutant est observée en Afrique où le trait drépanocytaire offre une résistance contre le paludisme à falciparum pendant la petite enfance, ce qui entraîne la survie de l'hôte et la transmission ultérieure du gène anormal de l'hémoglobine (bien que l'héritage de deux gènes HbS n'offre pas de protection). Par exemple, la prévalence du trait drépanocytaire peut atteindre 10 % à 40 % en Afrique équatoriale et se réduit à 1 % à 2 % sur la côte nord-africaine et à moins de 1 % en Afrique du Sud (3).
La prévalence de la drépanocytose à la naissance est déterminée par la fréquence de l'état de porteur. Par exemple, au Nigeria, 24 % des personnes sont porteuses du gène mutant et la prévalence de la drépanocytose est d'environ 20 pour 1 000 naissances (3).
La drépanocytose est un problème important dans la population noire des États-Unis et des Caraïbes.
L'HbS est également fréquente à Chypre, en Grèce, en Italie, au Moyen-Orient et dans les populations originaires de ces régions.
Toutefois, les migrations de population ont fait de la drépanocytose une maladie importante dans la majorité des pays (3).
Référence :
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