est définie comme un épisode de douleur d'une durée supérieure à 3-6 mois (1)
souvent causée par des affections orthopédiques telles que la nécrose avasculaire, le tassement vertébral ou l'arthrite chronique (2)
les os et les articulations
les épisodes vaso-occlusifs entraînant des infarctus sont souvent observés dans les os et les articulations
le "fish mouthing" (anomalies des vertèbres) est caractéristique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
des troubles de la croissance et une ostéopénie peuvent survenir en raison de l'hyperplasie de la moelle osseuse
la nécrose avasculaire de la hanche et de l'épaule provoque des douleurs chroniques (en particulier chez les adultes).
les patients atteints de DICS présentent également un risque accru d'infection et de défaillance des prothèses
l'ostéomyélite est également plus fréquente (peut être difficile à différencier de l'infarctus) (2)
altération de la nutrition et de la croissance
les troubles de la croissance deviennent évidents après l'âge de 6 mois et sont généralement dus à
une diminution de l'absorption des nutriments et/ou
une augmentation du taux métabolique
manque d'appétit associé à des épisodes fébriles ou douloureux
un retard de la puberté peut être observé - d'environ 6 mois chez les patients HbSC et de 2 à 3 ans chez les patients HbSS
des déficiences hypophysaires et/ou gonadiques primaires peuvent être observées chez les patients qui suivent des programmes de transfusion à long terme (en raison d'une surcharge en fer) (3).
troubles neurologiques
épilepsie
des crises épileptiques surviennent chez 10 à 15 % des patients atteints de DICS (incidence 10 fois supérieure à celle de la population générale)
associées à la maladie cérébrovasculaire et à l'infarctus silencieux o maux de tête chroniques
fréquentes chez les patients atteints de DICS
peuvent être secondaires à la migraine, à l'hypertension intracrânienne bénigne, à l'hypertension, à l'apnée du sommeil ou à la tension (1)
déficience cognitive
des troubles cognitifs légers peuvent être observés chez les enfants atteints d'infarctus silencieux (visibles à l'IRM) (3)
chez les adultes, les signes d'anomalies cognitives seraient dus à des infarctus cachés (1)
maladie pulmonaire chronique
la maladie pulmonaire chronique de la drépanocytose
peut être associée à des antécédents de syndrome thoracique aigu ou à des lésions pulmonaires de faible intensité survenant lors d'épisodes douloureux (1)
divisée en fonction de la présence d'une douleur thoracique, du degré d'hypoxie, des résultats de la radiographie thoracique et des tests de la fonction pulmonaire (1)
apnée obstructive du sommeil
fréquente dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob et peut être due à une hypertrophie amygdalienne ou à d'autres causes de troubles respiratoires du sommeil
l'augmentation des épisodes douloureux et des événements neurologiques peut également être associée à l'hypoxie nocturne
hypertension pulmonaire
un tiers des adultes atteints de DICS développeront une hypertension pulmonaire (2)
On pense que l'hypertension pulmonaire est due à une hémolyse chronique qui libère de l'hémoglobine libre, entraînant une carence en oxyde nitrique. Cela entraîne une vasoconstriction pulmonaire aiguë et chronique (1).
la drépanocytose chronique et l'hypertension pulmonaire sont principalement observées à l'âge adulte, bien qu'elles soient de plus en plus reconnues chez les enfants plus âgés et les adolescents (3).
ulcères de jambe chroniques
relativement rares chez les enfants, fréquents à l'adolescence, leur prévalence augmente avec l'âge
presque tous les ulcères sont observés dans la région de la cheville (près de la malléole) et sont bilatéraux.
peuvent être indolores ou très douloureux (3)
la récurrence est élevée (1)
Le génotype HbSS est plus susceptible de développer des ulcères de jambe.
maladie rénale chronique
les complications rénales sont fréquentes, en particulier avec l'âge
l'insuffisance rénale principalement due à la drépanocytose est rare dans l'enfance (3)
néphropathie drépanocytaire
la présentation peut aller de l'hématurie indolore à la protéinurie et à la perte progressive de fonction jusqu'à l'insuffisance rénale terminale (IRT)
le carcinome médullaire rénal
survient chez les patients atteints du trait drépanocytaire et chez les jeunes patients atteints d'anémie drépanocytaire (2)
priapisme
très fréquent et 89 % des hommes atteints de drépanocytose auront eu au moins un épisode de priapisme à l'âge adulte
l'obstruction du drainage veineux du pénis par une vaso-cocclusion entraîne une érection douloureuse et persistante (2)
peut se présenter sous la forme d'une crise "aiguë" (qui nécessite une admission à l'hôpital) ou d'un épisode de "bégaiement" autolimité (1)
complications oculaires
rétinopathie proliférative
représente environ 73 % de la perte soudaine de la vue chez les patients atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
causée par une occlusion microvasculaire récurrente qui entraîne une ischémie et la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins
peut entraîner une hémorragie du vitré et un décollement de la rétine
se manifeste généralement chez les jeunes adultes âgés de 15 à 29 ans
rétinopathie non proliférante (1)
calculs biliaires
observés chez plus de 50 % des enfants atteints de DICS
généralement asymptomatiques ou se manifestant par des douleurs abdominales intermittentes (3)
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