Complications

• douleur chronique due à la drépanocytose
  • est définie comme un épisode de douleur d'une durée supérieure à 3-6 mois
  • souvent causée par des affections orthopédiques telles que la nécrose avasculaire, le tassement vertébral ou l'arthrite chronique (1)
    
    
• les os et les articulations
  • les épisodes vaso-occlusifs entraînant des infarctus sont souvent observés dans les os et les articulations
  • le "fish mouthing" (anomalies des vertèbres) est caractéristique de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
  • des troubles de la croissance et une ostéopénie peuvent survenir en raison de l'hyperplasie de la moelle osseuse
  • la nécrose avasculaire de la hanche et de l'épaule provoque des douleurs chroniques (en particulier chez les adultes) (1).
  • les patients atteints de DICS présentent également un risque accru d'infection et de défaillance des prothèses
  • l'ostéomyélite est également plus fréquente (peut être difficile à différencier de l'infarctus)
    
    
• troubles de la nutrition et de la croissance
  • les troubles de la croissance deviennent évidents après l'âge de 6 mois et sont généralement dus à
    • une diminution de l'absorption des nutriments et/ou
    • une augmentation du taux métabolique
    • manque d'appétit associé à des épisodes fébriles ou douloureux
  • un retard de la puberté peut être observé - d'environ 6 mois chez les patients HbSC et de 2 à 3 ans chez les patients HbSS
  • des déficiences hypophysaires et/ou gonadiques primaires peuvent être observées chez les patients qui suivent des programmes de transfusion à long terme (en raison d'une surcharge en fer).
    
    
• troubles neurologiques
  • épilepsie
    • des crises épileptiques surviennent chez 10 à 15 % des patients atteints de DICS (10 fois l'incidence de la population générale)
    • associées à la maladie cérébrovasculaire et à l'infarctus silencieux o maux de tête chroniques
    • fréquentes chez les patients atteints de DICS
    • peuvent être secondaires à la migraine, à l'hypertension intracrânienne bénigne, à l'hypertension, à l'apnée du sommeil ou à la tension (2)
  • déficience cognitive
    • des troubles cognitifs légers peuvent être observés chez les enfants atteints d'infarctus silencieux (visibles à l'IRM) (3)
    • chez les adultes, les signes d'anomalies cognitives seraient dus à des infarctus cachés.
      
      
• d'une maladie pulmonaire chronique (4)
  • la maladie pulmonaire chronique de la drépanocytose
    • peut être associée à des antécédents de syndrome thoracique aigu ou à des lésions pulmonaires de faible intensité survenant lors d'épisodes douloureux (5)
    • divisée en fonction de la présence d'une douleur thoracique, du degré d'hypoxie, des résultats de la radiographie thoracique et des tests de la fonction pulmonaire
  • apnée obstructive du sommeil
    • fréquente dans la maladie de Creutzfeldt-Jakob et peut être due à une hypertrophie amygdalienne ou à d'autres causes de troubles respiratoires du sommeil
    • l'augmentation des épisodes douloureux et des événements neurologiques peut également être associée à l'hypoxie nocturne
  • hypertension pulmonaire
    • un tiers des adultes atteints de DICS développeront une hypertension pulmonaire
    • On pense que l'hypertension pulmonaire est due à une hémolyse chronique qui libère de l'hémoglobine libre, entraînant une carence en oxyde nitrique. Cela entraîne une vasoconstriction pulmonaire aiguë et chronique.
    • la drépanocytose chronique et l'hypertension pulmonaire sont principalement observées à l'âge adulte, bien qu'elles soient de plus en plus reconnues chez les enfants plus âgés et les adolescents.
      
      
• ulcères de jambe chroniques (6)
  • relativement peu fréquents chez les enfants, fréquemment observés à l'adolescence, leur prévalence augmente avec l'âge
  • presque tous les ulcères sont observés dans la région de la cheville (près de la malléole) et sont bilatéraux.
  • peuvent être indolores ou très douloureux
  • la récurrence est élevée
  • Le génotype HbSS est plus susceptible de développer des ulcères de jambe.
    
    
• maladie rénale chronique (7)
  • les complications rénales sont fréquentes, en particulier avec l'âge
  • l'insuffisance rénale principalement due à la DSC est rare dans l'enfance
  • néphropathie drépanocytaire
    • la présentation peut aller de l'hématurie indolore à la protéinurie et à la perte progressive de fonction jusqu'à l'insuffisance rénale terminale (IRT)
  • le carcinome médullaire rénal
    • survient chez les patients atteints du trait drépanocytaire et chez les jeunes patients atteints d'anémie falciforme
      
      
• priapisme (8)
  • très fréquent et 89 % des hommes atteints de drépanocytose auront eu au moins un épisode de priapisme à l'âge adulte
  • l'obstruction du drainage veineux du pénis par vaso-occlusion entraîne une érection douloureuse et persistante
  • peut se présenter sous la forme d'une crise "aiguë" (qui nécessite une admission à l'hôpital) ou d'un épisode "bégayant" autolimité
    
    
• complications oculaires (9)
  • rétinopathie proliférative
    • représente environ 73 % des pertes visuelles soudaines chez les patients atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
    • causée par une occlusion microvasculaire récurrente qui entraîne une ischémie et la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins
    • peut entraîner une hémorragie du vitré et un décollement de la rétine
    • se manifeste généralement chez les jeunes adultes âgés de 15 à 29 ans
  • rétinopathie non proliférative
    
    
• calculs biliaires (10)
  • observés chez plus de 50 % des enfants atteints de DICS
  • généralement asymptomatiques ou se manifestant par des douleurs abdominales intermittentes

Référence

1. Martí-Carvajal AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH. Traitement de la nécrose avasculaire des os chez les personnes atteintes de drépanocytose. Cochrane Database Syst Rev. 2019 Dec 5 ;(12):CD004344.
2. Société de la drépanocytose 2008. Standards pour les soins cliniques des adultes atteints de drépanocytose au Royaume-Uni.
3. Programme de dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie du NHS 2009. Drépanocytose et thalassémie. Manuel pour les laboratoires
4. Castro O, Gladwin MT. Pulmonary hypertension in sickle cell disease : mechanisms, diagnosis, and management. Hematol Oncol Clin North Am. 2005 Oct;19(5):881-96.
5. Naik RP, Smith-Whitley K, Hassell KL, et al. Clinical outcomes associated with sickle cell trait : a systematic review. Ann Intern Med. 2018 Nov 6;169(9):619-27.
6. Institut national du cœur, du poumon et du sang. Evidence-based management of sickle cell disease : expert panel report, 2014. Sep 2014 [publication internet].
7. Liem RI, Lanzkron S, D Coates T, et al. American Society of Hematology 2019 guidelines for sickle cell disease : cardiopulmonary and kidney disease. Blood Adv. 2019 Dec 10;3(23):3867-97.
8. Arduini GAO, Trovó de Marqui AB. Prévalence et caractéristiques du priapisme dans la drépanocytose. Hemoglobin. 2018 Mar;42(2):73-77.
9. Leitão Guerra RL, Leitão Guerra CL, Bastos MG, et al. Rétinopathie drépanocytaire : Ce que nous comprenons maintenant en utilisant l'angiographie par tomographie en cohérence optique. A systematic review. Blood Rev. 2019 May;35:32-42.
10. Bonatsos G, Birbas K, Toutouzas K, et al. Cholécystectomie laparoscopique chez les adultes atteints de drépanocytose. Surg Endosc. 2001 Aug;15(8):816-9.