La liste des affections pouvant entraîner une automutilation est très longue ; de nombreuses affections à l'origine d'un handicap mental peuvent entraîner ce type de comportement. Toutefois, certaines affections spécifiques sont particulièrement associées à l'automutilation :
- le syndrome de Lesch-Nyhan
- la neuropathie sensorielle congénitale
- la lèpre
- le saturnisme
- le syndrome de Riley-Day
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