Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie récessive liée à l'X qui se caractérise par un défaut enzymatique dans le métabolisme des purines (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase réduite) et par une production et une excrétion excessives d'acide urique.
Ce syndrome ne s'exprime pleinement que chez les hommes.
Référence :
- Nanagiri A. Lesch-Nyhan Syndrome. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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