Cette affection peut être diagnostiquée avant la naissance par la culture du liquide amniotique et l'estimation de l'enzyme correspondante.
Le diagnostic post-natal est possible sur une seule racine de cheveu par l'évaluation de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT) érythrocytaire réduite.
Il y a une hyperuricémie, d'un niveau à peu près identique à celui de la goutte.
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