Les patients sont normaux à la naissance, mais au début de l'enfance, ils développent les symptômes suivants
- des mouvements choréo-athétosiques
- position en ciseaux des jambes
- des cristaux orange peuvent être trouvés dans les couches
- automutilation, par exemple en se mordant les pieds ou en se frappant la tête
- une réduction du QI (par exemple moins de 65)
- hypotonie, faiblesse et crises
D'autres caractéristiques telles que l'anémie mégaloblastique, la goutte et les coliques néphrétiques peuvent survenir.
Référence
- Nanagiri A. Syndrome de Lesch-Nyhan. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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