Ce site est destiné aux professionnels de la santé

Go to /se-connecter page

Vous pouvez consulter 5 avant de vous connecter

Caractéristiques cliniques

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Les patients sont normaux à la naissance, mais au début de l'enfance, ils développent les symptômes suivants

  • des mouvements choréo-athétosiques
  • position en ciseaux des jambes
  • des cristaux orange peuvent être trouvés dans les couches
  • automutilation, par exemple en se mordant les pieds ou en se frappant la tête
  • une réduction du QI (par exemple, moins de 65)
  • hypotonie, faiblesse et crises

D'autres caractéristiques telles que l'anémie mégoblastique, la goutte et les coliques néphrétiques peuvent survenir.


Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages

Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.

Le contenu de ce site est fourni à titre d'information et ne remplace pas la nécessité d'appliquer un jugement clinique professionnel lors du diagnostic ou du traitement d'un état pathologique. Un médecin agréé doit être consulté pour le diagnostic et le traitement de toute condition médicale.

Connecter

Copyright 2025 Oxbridge Solutions Limited, une filiale d'OmniaMed Communications Limited. Tous droits réservés. Toute distribution ou duplication des informations contenues dans le présent document est strictement interdite. Oxbridge Solutions est financé par la publicité mais conserve son indépendance éditoriale.