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99 % des gènes de la bêta-thalassémie ont été caractérisés au niveau de l'ADN en termes de délétions ou de mutations ponctuelles. Ces modifications de l'ADN entraînent des défauts dans le contrôle de la transcription, le traitement de l'ARN et la traduction.
Les bêta-thalassémies peuvent être classées en bêta0 ou bêta+. Dans la thalassémie bêta0, aucune chaîne bêta normale n'est produite, tandis que dans la thalassémie bêta+, la production de chaînes bêta est altérée.
Comme la production de chaînes alpha est normale, il y a un excès de chaînes alpha. Ces chaînes alpha se combinent aux chaînes delta et gamma disponibles, ce qui entraîne une augmentation des taux d'Hb-A2 et d'Hb-F respectivement.
La nature et la gravité des symptômes dépendent du niveau de production de bêta-globine et de la quantité d'Hb-A2 et d'Hb-F présente. Cela dépend en partie du fait que l'individu est homozygote ou hétérozygote pour un allèle bêta0 ou bêta+.
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