Critères d'orientation vers les soins secondaires (cancer du sein familial)

• Proposer une orientation vers les soins secondaires pour une estimation du risque de cancer du sein si la personne répond à l'un des critères suivants :
  
  
  • Une parente au premier degré de sexe féminin atteinte d'un cancer du sein à un âge inférieur à 40 ans ou
    
    
  • Une parente au premier degré de sexe masculin atteinte d'un cancer du sein à n'importe quel âge ou
    
    
  • Une parente au premier degré atteinte d'un cancer du sein bilatéral dont le premier cancer primaire a été diagnostiqué à un âge inférieur à 50 ans ou
    
    
  • Deux parentes au premier degré, ou une parente au premier degré et une parente au second degré, atteintes d'un cancer du sein à tout âge ou
    
    
  • Une parente au premier degré ou au second degré atteinte d'un cancer du sein à tout âge et une parente au premier degré ou au second degré atteinte d'un cancer de l'ovaire à tout âge (l'une d'entre elles doit être une parente au premier degré) ou
    
    
  • trois parentes au premier ou au deuxième degré du même côté de la famille atteintes d'un cancer du sein, quel que soit leur âge.
    
    
  • Les femmes qui ne répondent pas à ces critères peuvent être rassurées par le fait qu'elles présentent un risque de cancer du sein proche de celui de la population et qu'elles n'ont pas besoin d'être orientées vers une évaluation spécifique du risque de cancer du sein.

Catégorie de risque de cancer du sein

*Ce groupe comprend les mutations connues des gènes BRCA1, BRCA2 et TP53, ainsi que des maladies rares entraînant un risque accru de cancer du sein, telles que le syndrome de Peutz-Jegher (STK11), le syndrome de Cowden (PTEN) et le cancer gastrique diffus familial (E-Cadhérine).

• Surveillance des femmes sans antécédents personnels de cancer du sein
  • Proposer une surveillance mammographique annuelle aux femmes
    • âgées de 40 à 49 ans présentant un risque modéré de cancer du sein
    • âgées de 40 à 59 ans présentant un risque élevé de cancer du sein mais avec une probabilité inférieure ou égale à 30 % d'être porteuses des gènes BRCA ou TP53
    • âgées de 40 à 59 ans n'ayant pas subi de test génétique mais ayant une probabilité supérieure à 30 % d'être porteuses du gène BRCA
    • âgées de 40 à 69 ans présentant une mutation connue du gène BRCA1 ou BRCA2
      
      
  • Proposer une surveillance annuelle par IRM aux femmes
    • âgées de 30 à 49 ans qui n'ont pas subi de test génétique mais qui ont une probabilité supérieure à 30 % d'être porteuses du gène BRCA
    • âgées de 30 à 49 ans dont la mutation BRCA1 ou BRCA2 est connue
    • âgées de 20 à 49 ans n'ayant pas subi de test génétique mais ayant une probabilité supérieure à 30 % d'être porteuses du gène TP53
    • âgés de 20 à 49 ans avec une mutation TP53 connue
      
      
• Surveillance des femmes ayant des antécédents personnels et familiaux de cancer du sein
  • proposer une surveillance mammographique annuelle à toutes les femmes âgées de 50 à 69 ans ayant des antécédents personnels de cancer du sein et qui :
    • restent exposées à un risque élevé de cancer du sein (y compris celles qui présentent une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2), et
    • ne présentent pas de mutation du gène TP53
• proposer une surveillance annuelle par IRM à toutes les femmes âgées de 30 à 49 ans ayant des antécédents personnels de cancer du sein et qui présentent toujours un risque élevé de cancer du sein, y compris celles qui sont porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2.
  
• Il convient de demander conseil à la personne désignée pour les soins secondaires si l'un des éléments suivants est présent dans les antécédents familiaux, en plus des cancers du sein chez des parents ne répondant pas aux critères susmentionnés :
  • cancer du sein bilatéral
  • cancer du sein chez l'homme
  • cancer de l'ovaire
  • ascendance juive
  • sarcome chez un parent âgé de moins de 45 ans
  • gliome ou carcinome corticosurrénalien de l'enfance
  • des schémas compliqués de cancers multiples à un jeune âge
  • antécédents paternels de cancer du sein (deux parentes ou plus du côté paternel de la famille).
    
    
• Une discussion avec le contact désigné pour les soins secondaires doit avoir lieu si le professionnel de santé en soins primaires n'est pas sûr de l'opportunité d'une orientation parce que les antécédents familiaux présentés sont inhabituels ou difficiles à évaluer clairement, ou si la personne n'est pas suffisamment rassurée par les informations standard fournies.
  
  
• L'orientation directe vers un service de génétique spécialisé doit avoir lieu lorsqu'une mutation génétique prédisposant à un risque élevé a été identifiée (par exemple, BRCA1, BRCA2 ou TP53).
  
  

Lorsque l'on envisage d'orienter une patiente vers un service spécialisé dans le cancer du sein familial, il convient de consulter l'intégralité des recommandations du NICE (1).

Remarques :

• Lorsqu'elle est disponible dans les soins secondaires, il convient d'utiliser une méthode de calcul de la probabilité de portage dont les performances ont été démontrées comme acceptables (en termes d'étalonnage et de discrimination), ainsi que les antécédents familiaux, afin de déterminer qui doit être orienté vers une clinique génétique spécialisée. Parmi les méthodes acceptables, on peut citer BOADICEA et le système de notation de Manchester.
  
  • proposer des tests génétiques dans des cliniques génétiques spécialisées à un parent ayant des antécédents personnels de cancer du sein et/ou de l'ovaire si ce parent a une probabilité d'être porteur des mutations combinées BRCA1 et BRCA2 de 10 % ou plus
  • proposer des tests génétiques dans des cliniques génétiques spécialisées à une personne sans antécédents personnels de cancer du sein ou de l'ovaire si la probabilité d'être porteur des mutations combinées des gènes BRCA1 et BRCA2 est supérieure ou égale à 10 % et qu'un parent atteint n'est pas disponible pour le test.

Référence :

1. Guide NICE (juin 2013) : The classification and care of women at risk of familial breast cancer in primary, secondary and tertiary care (La classification et la prise en charge des femmes présentant un risque de cancer du sein familial en soins primaires, secondaires et tertiaires). primaires, secondaires et tertiaires.