Critères d'orientation des soins primaires - en cas d'antécédents familiaux de cancer du sein

Le NICE a élaboré des recommandations concernant l'orientation des femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein (1).

Lors de la prise de décision d'orientation, il convient de s'efforcer de recueillir des informations aussi précises que possible sur les points suivants

• l'âge du diagnostic de tout cancer chez les membres de la famille
• le siège des tumeurs
• les cancers multiples (y compris les maladies bilatérales)
• l'ascendance juive
• Probabilité de portage à partir de laquelle un test génétique doit être proposé
  • Lorsqu'elle est disponible dans le cadre des soins secondaires, une méthode de calcul de la probabilité d'être porteur dont les performances ont été démontrées comme acceptables (en termes d'étalonnage et de discrimination) doit être utilisée, ainsi que les antécédents familiaux, pour déterminer qui doit être orienté vers une clinique génétique spécialisée. Parmi les méthodes acceptables, on peut citer BOADICEA et le système de notation de Manchester.
    • proposer des tests génétiques dans des cliniques génétiques spécialisées à un parent ayant des antécédents personnels de cancer du sein et/ou de l'ovaire si ce parent a une probabilité d'être porteur des mutations combinées BRCA1 et BRCA2 de 10 % ou plus
    • proposer un test génétique dans des cliniques génétiques spécialisées à une personne n'ayant pas d'antécédents personnels de cancer du sein ou de l'ovaire si la probabilité d'être porteur des mutations combinées des gènes BRCA1 et BRCA2 est supérieure ou égale à 10 % et qu'un parent atteint n'est pas disponible pour le test.

*Ce groupe comprend les mutations connues des gènes BRCA1, BRCA2 et TP53, ainsi que des maladies rares entraînant un risque accru de cancer du sein, telles que le syndrome de Peutz-Jegher (STK11), le syndrome de Cowden (PTEN) et le cancer gastrique diffus familial (E-Cadhérine).

• Surveillance des femmes sans antécédents personnels de cancer du sein
  • Proposer une surveillance mammographique annuelle aux femmes
    • âgées de 40 à 49 ans à risque modéré de cancer du sein
    • âgées de 40 à 59 ans présentant un risque élevé ayant un risque élevé de cancer du sein mais une probabilité de 30 % ou moins d'être porteuse d'un BRCA ou d'un TP53
    • les personnes âgées de 40 à 59 ans qui n'ont pas subi de test génétique mais qui ont une probabilité supérieure à 30 % d'être porteuses du gène BRCA
    • âgées de 40 à 69 ans présentant une mutation connue du gène BRCA1 ou BRCA2
      
      
  • Proposer une surveillance annuelle par IRM aux femmes
    • âgées de 30 à 49 ans n'ayant pas subi de test génétique mais ayant une probabilité supérieure à 30 % d'être porteuses du gène BRCA
    • âgées de 30 à 49 ans dont la mutation BRCA1 ou BRCA2 est connue
    • âgées de 20 à 49 ans n'ayant pas subi de test génétique mais ayant une probabilité supérieure à 30 % d'être porteuses du gène TP53
    • âgés de 20 à 49 ans avec une mutation TP53 connue
      
      
• Surveillance des femmes ayant des antécédents personnels et familiaux de cancer du sein
  • proposer une surveillance mammographique annuelle à toutes les femmes âgées de 50 à 69 ans ayant des antécédents personnels de cancer du sein et qui :
    • restent exposées à un risque élevé de cancer du sein (y compris celles qui présentent une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2), et
    • ne présentent pas de mutation du gène TP53
  • proposer une surveillance annuelle par IRM à toutes les femmes âgées de 30 à 49 ans ayant des antécédents personnels de cancer du sein et qui présentent toujours un risque élevé de cancer du sein, y compris celles qui sont porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2.
    
    
• Chimioprévention pour les femmes sans antécédents personnels de cancer du sein
  • proposer le tamoxifène ou le raloxifène pendant 5 ans aux femmes ménopausées ayant un utérus et présentant un risque élevé de cancer du sein, à moins qu'elles n'aient des antécédents de maladie thromboembolique ou de cancer de l'endomètre ou qu'elles puissent être exposées à un risque accru de ces maladies.
    
    
• Mastectomie de réduction du risque pour les femmes n'ayant pas d'antécédents personnels de cancer du sein
  • toutes les femmes qui envisagent une mastectomie bilatérale avec réduction du risque doivent pouvoir discuter de leurs options de reconstruction mammaire (immédiate et différée) avec un membre de l'équipe chirurgicale ayant des compétences spécialisées en oncoplastie ou en reconstruction mammaire.

Les femmes considérées comme présentant un "risque proche de la population" sont prises en charge dans le cadre des soins primaires.

Les critères définissant quand une femme est "proche du risque pour la population" et appropriée pour une prise en charge en soins primaires sont définis dans l'article lié ci-dessous.

Référence :

1. Guide NICE (juin 2013). The classification and care of women at risk of familial breast cancer in primary, secondary and tertiary care (La classification et la prise en charge des femmes à risque de cancer du sein familial en soins primaires, secondaires et tertiaires).