À la naissance, les organes génitaux externes sont féminins, tandis que les organes génitaux internes ont une configuration wolffienne (masculine). Il existe un lien avec les hernies inguinales congénitales.
Pendant la puberté, les tissus sensibles à la testostérone réagissent normalement, tandis que les tissus sensibles à la dihydrotestostérone restent relativement atrophiés :
La calvitie masculine n'apparaît pas.
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