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Le premier signe de la maladie de Tay-Sachs est généralement un réflexe anormal de sursaut au son, consistant en une extension et une myoclonie, au cours des premières semaines de la vie.
Le développement précoce est normal, mais entre l'âge de 4 et 6 mois, l'enfant ne s'assoit pas, perd le contrôle de sa tête et ne s'intéresse pas à son environnement.
L'enfant est aveugle à la fin de la première année. La fundoscopie révèle une tache rouge cerise au niveau de la macula. L'occlusion de l'artère rétinienne et la maladie de Niemann-Pick doivent être exclues dans ces circonstances.
Après environ 3 ans, l'enfant devient dément, aveugle, cachexique et adopte une posture décérébrée.
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