La maladie de Tay-Sachs est une affection due à une erreur innée du métabolisme, caractérisée par un déficit de l'enzyme hexosaminidase A, qui sépare le résidu terminal N-acétylgalactosamine du ganglioside GM2.
La maladie est particulièrement fréquente dans la population juive ashkénaze, où elle a une incidence de 1 sur 3 - 4000 naissances. Elle est cent fois moins fréquente dans les autres groupes raciaux. L'hérédité est autosomique récessive, le locus perturbé se trouvant sur le chromosome 15.
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