Le diagnostic de cette maladie peut être établi en mesurant l'activité sérique de l'hexosaminidase.
Le diagnostic prénatal est possible, mais comme environ 80 % des cas marquent la première apparition de l'affection dans les familles, il est beaucoup plus utile d'identifier les couples à risque avant qu'ils n'aient des enfants.
La fréquence élevée des hétérozygotes dans les populations juives ashkénazes a favorisé le succès des programmes de détection volontaire.
Il convient de noter que la maladie de Niemann-Pick peut également se manifester par une tache rouge cerise sur la macula de la rétine.
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