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Dans la phénylcétonurie classique :

la concentration de phénylalanine dans le sang est normale à la naissance, mais elle augmente par la suite (plus rapidement chez les garçons). Le dépistage sanguin de la phénylalanine permet d'identifier la plupart des cas à l'âge d'une semaine ; l'analyse urinaire à ce stade est moins précise. Les concentrations de nombreux autres acides aminés dans le sang sont généralement réduites de manière significative.
test de provocation à la phénylalanine - contre-indiqué chez les patients atteints de phénylcétonurie connue - si ce test est effectué, la tyrosine plasmatique n'augmente pas.

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