Les protocoles de dépistage au Royaume-Uni peuvent être divisés en deux grandes catégories : les protocoles applicables aux nouveau-nés et les protocoles applicables aux adultes.
Le dépistage néonatal a été introduit pour la première fois en 1961 au Royaume-Uni pour la phénylcétonurie. Les tests néonatals sont effectués sur une tache de sang séché prélevée par piqûre au talon au cours des deux premières semaines de vie.
Le dépistage présymptomatique chez l'adulte concerne les groupes où les maladies autosomiques dominantes se manifestent tardivement. Cela permet d'offrir un conseil génétique aux personnes atteintes et d'envisager d'éventuelles thérapies, par exemple une colectomie totale avant le développement d'un cancer dans le cas d'une polypose colique.
Le dépistage prénatal au sein de la population est limité aux groupes à risque, tels que les personnes ayant des antécédents familiaux de perturbation chromosomique.
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