Le rétinoblastome peut être :
- familial ou sporadique
- environ 94% des rétinoblastomes nouvellement diagnostiqués sont sporadiques (sans antécédents familiaux de la maladie)
- les 6 % restants sont familiaux
- bilatéral ou unilatéral
- la maladie est unilatérale chez 70 à 75 % des patients et bilatérale chez les autres
- héréditaire ou non héréditaire
- environ 40 à 50 % des cas sont héréditaires
- résulte de mutations germinales qui peuvent être soit une mutation germinale d'apparition récente (antécédents familiaux négatifs), soit une mutation transmise comme trait autosomique (1,2)
- se transmet généralement selon un modèle autosomique dominant (2)
- peut se manifester par une maladie unilatérale ou bilatérale (1)
- 50-60% sont non héréditaires (1)
- survient à la suite de mutations somatiques (2)
- la tumeur se manifeste toujours par une maladie unilatérale (1)
- environ 40 à 50 % des cas sont héréditaires
Les trois systèmes de classification sont interdépendants (1).
- les rétinoblastomes bilatéraux et familiaux résultent d'une mutation germinale et sont donc considérés comme des tumeurs héréditaires (3)
- la maladie sporadique unilatérale n'est généralement pas considérée comme une maladie héréditaire
- environ 10 à 15 % des cas sporadiques unilatéraux présentent une mutation germinale, tandis que les autres sont causés par des mutations somatiques (1,3).
Référence :
- (1) McDaid C et al. Systematic review of effectiveness of different treatments for childhood retinoblastoma. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
- (2) Melamud A, Palekar R, Singh A. Rétinoblastome. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
- (3) Shields CL, Shields JA. Diagnosis and management of retinoblastoma. Cancer Control. 2004;11(5):317-27.
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