Classification du rétinoblastome

Le rétinoblastome peut être :

• familial ou sporadique
  • environ 94% des rétinoblastomes nouvellement diagnostiqués sont sporadiques (sans antécédents familiaux de la maladie)
  • les 6 % restants sont familiaux
• bilatéral ou unilatéral
  • la maladie est unilatérale chez 70 à 75 % des patients et bilatérale chez les autres
• héréditaire ou non héréditaire
  • environ 40 à 50 % des cas sont héréditaires
    • résulte de mutations germinales qui peuvent être soit une mutation germinale d'apparition récente (antécédents familiaux négatifs), soit une mutation transmise comme trait autosomique (1,2)
    • se transmet généralement selon un modèle autosomique dominant (2)
    • peut se manifester par une maladie unilatérale ou bilatérale (1)
  • 50-60% sont non héréditaires (1)
    • survient à la suite de mutations somatiques (2)
    • la tumeur se manifeste toujours par une maladie unilatérale (1)

Les trois systèmes de classification sont interdépendants (1).

• les rétinoblastomes bilatéraux et familiaux résultent d'une mutation germinale et sont donc considérés comme des tumeurs héréditaires (3)
• la maladie sporadique unilatérale n'est généralement pas considérée comme une maladie héréditaire
  • environ 10 à 15 % des cas sporadiques unilatéraux présentent une mutation germinale, tandis que les autres sont causés par des mutations somatiques (1,3).

Référence :

• (1) McDaid C et al. Systematic review of effectiveness of different treatments for childhood retinoblastoma. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Melamud A, Palekar R, Singh A. Rétinoblastome. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
• (3) Shields CL, Shields JA. Diagnosis and management of retinoblastoma. Cancer Control. 2004;11(5):317-27.