Diagnostic du rétinoblastome

La majorité des cas se présentent au cours des deux premières années de vie (à un âge moyen de 18 mois) (1).

• le rétinoblastome héréditaire se manifeste à un âge plus jeune que la maladie non héréditaire
• chez les patients présentant un rétinoblastome unilatéral
  • si l'enfant est âgé de moins d'un an - soupçonner une maladie héréditaire
  • si l'enfant est plus âgé, il est plus probable qu'il s'agisse de la forme non héréditaire de la maladie (2).

Les patients qui présentent des symptômes et des signes de rétinoblastome doivent subir un test de réflexe rouge afin de déterminer si l'enfant doit être orienté vers un examen spécialisé.

• réflexe rouge normal - pas d'orientation vers un spécialiste
• réflexe rouge absent
  • évident +/- asymétrie - consultation urgente
  • évaluation incertaine/difficile - orientation vers la clinique d'ophtalmologie pédiatrique de soins primaires
• réflexe rouge anormal - orientation "urgente" (3).

Les examens suivants permettent de poursuivre l'évaluation de la tumeur :

• échographie des yeux - pour détecter les calcifications intralésionnelles,
• imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et des orbites - pour vérifier l'extension extraoculaire et exclure un rétinoblastome trilatéral chez les patients présentant des mutations germinales (4,5)
• ponction lombaire avec analyse du liquide céphalorachidien, aspiration de la moelle osseuse, scintigraphie osseuse - indiquée en cas de maladie intraoculaire avancée ou de signes de maladie extra-oculaire au moment de la présentation.

Référence :

• (1) McDaid C et al. Systematic review of effectiveness of different treatments for childhood retinoblastoma. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Institut national du cancer 2012. Traitement du rétinoblastome
• (3) Childhood Eye Cancer Trust. Rétinoblastome. Information pour les professionnels.
• (4) Chintagumpala M et al. Retinoblastoma : review of current management. Oncologist. 2007;12(10):1237-46
• (5) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastoma. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.