Toutes les filles atteintes du syndrome de Turner ont une croissance lente, la poussée de croissance pubertaire ne se produisant pas et la taille adulte se situant généralement entre 1,25 et 1,5 mètre ; la moyenne est de 1,42 mètre.
Un large éventail de caractéristiques somatiques sont signalées, mais elles sont présentes à des fréquences variables. Les plus courantes sont les suivantes
- cou palmé
- poitrine large avec des mamelons très espacés
- cubitus valgus
- quatrième métacarpien court
- lymphoedème des extrémités chez le nouveau-né - en particulier des pieds
- oreilles décollées dans près de 80 % des cas
- ligne de démarcation des cheveux basse
- ongles hypoplastiques
- hypertension, qui peut être idiopathique ou secondaire à une coarctation de l'aorte.
A la puberté, beaucoup sont en surpoids avec un Q.I. normal - en moyenne 95 - mais pas de caractères sexuels secondaires. Les organes génitaux internes restent petits - gonades "en stries" caractéristiques derrière le ligament large, à l'emplacement habituel de l'ovaire, constituées de tissu fibreux et dépourvues de cellules germinales. Les organes génitaux externes et les seins restent infantiles et la patiente souffre d'aménorrhée primaire.
Référence
- McCarthy K, Bondy CA. Le syndrome de Turner dans l'enfance et l'adolescence. Expert Rev Endocrinol Metab. 2008;3:771-775.
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