L'étiologie de la maladie de Madelung est d'origine génétique. Elle résulte d'une anomalie du gène SHOX (gène homoebox de la petite taille) qui entraîne une dysplasie osseuse au niveau de la face cubitale de la fosse lunate du radius. Les faces palmaire ou dorsale peuvent être touchées ; on observe également un état intermédiaire caractérisé par un développement insuffisant au centre de la fosse lunate, ce qui donne lieu à un « carpe en chevron » lorsqu'on observe la radiographie de profil. La face palmaire ulnaire est la plus fréquemment touchée, ce qui entraîne la formation d'une barre osseuse et la fermeture précoce de la physe radiale distale. La croissance est relativement restreinte du côté cubital, ce qui entraîne une surcroissance relative et une déviation du côté dorsal. Le ligament radiolunotriquétral peut présenter un épaississement anormal, car il s’étend et relie la physe radiale au carpe.
Le gène SHOX peut être affecté de manière primaire ou en association avec le syndrome de Leri-Weill. Cependant, il est possible de présenter la maladie de Madelung sans anomalie du gène SHOX, ce qui suggère que d’autres gènes pourraient être impliqués.
Référence
- Frederiksen AL, Hansen S, Brixen K, Frost M. Augmentation de la surface et de l’épaisseur corticales du radius distal chez les sujets présentant une mutation du gène SHOX. Bone. Décembre 2014 ; 69 : 23-9.
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