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Il s'agit d'individus présentant une mosaïque de chromosomes sexuels X0/XX. Ces filles présentent une dysgénésie gonadique pure. Elles présentent un phénotype féminin infantile, une aménorrhée primaire et une infertilité, mais ne présentent pas la petite taille et les autres stigmates somatiques des patientes atteintes du syndrome de Turner.
Les mosaïques du syndrome de Turner représentent environ 16 % des patientes présentant une dysgénésie gonadique.
Très rarement, une mosaïque peut être 45X0/46XY.
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