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Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont un caryotype 45, XO et sont présentes dans la population avec une fréquence de 1 sur 2500 naissances féminines vivantes.
Dans ce cas, l'hypoplasie gonadique est associée à diverses anomalies somatiques. Le diagnostic est souvent posé pendant l'enfance ou à la puberté, lorsque la petite taille et l'incapacité à suivre le rythme de croissance des camarades de classe sont apparentes.
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