Les filles atteintes du syndrome de Turner sont généralement stériles et présentent une aménorrhée primaire. Elles n'atteignent généralement pas une taille adulte supérieure à 1,5 mètre. Les personnes atteintes ont un bon développement mental, mais elles présentent souvent des difficultés d'apprentissage spécifiques. L'espérance de vie n'est pas affectée.
Un diagnostic précoce permet d'administrer un traitement hormonal spécifique :
- l'hormone de croissance humaine, éventuellement associée à un stéroïde anabolisant, peut être utilisée pour augmenter la taille.
- Des œstrogènes, par exemple l'éthinyl-œstradiol, peuvent être utilisés pour permettre l'obtention des caractères sexuels secondaires. Au fur et à mesure que la dose nécessaire augmente, il convient d'administrer des œstrogènes et des progestatifs de façon cyclique. Un traitement à long terme jusqu'à l'âge de la ménopause naturelle est nécessaire pour maintenir la densité osseuse, mais malheureusement, en l'absence d'encouragements réguliers, l'observance peut être faible.
Dans les rares cas de mosaïques avec des chromosomes Y, les gonades doivent être enlevées en raison du risque de néoplasie de 50 %.
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