Il s'agit d'une maladie héréditaire rare caractérisée par une contraction et un relâchement toniques prolongés des muscles au début et à la fin d'un mouvement volontaire. Son mode de transmission est autosomique dominant.
Les nouveau-nés atteints de cette maladie peuvent présenter des cris bizarres et des difficultés à s'alimenter et à ouvrir les yeux.
Le développement musculaire est bon et une hypertrophie peut se produire, donnant à l'enfant une allure herculéenne. L'atrophie peut n'apparaître qu'à un stade avancé de la maladie. La myotonie peut être aggravée par le froid et diminue avec la poursuite de l'activité.
Les malades peuvent ne pas être conscients de leur état. La situation s'améliore avec l'âge. Les patients atteints de cette maladie ont un quotient intellectuel normal.
Un traitement à base de quinidine et de procaïnamide peut être utile.
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