La dystrophie myotonique est la dystrophie musculaire la plus courante et se caractérise par une myotonie et une atrophie musculaire.
L'hérédité est autosomique dominante. L'incidence est de 5 pour 100 000 et la maladie se déclare entre 15 et 40 ans, bien qu'elle puisse se manifester dès la naissance. Le gène responsable se trouve sur le chromosome 19.
La maladie est lentement progressive et se caractérise par la formation de cataractes, l'hypogonadisme, la calvitie frontale et des troubles cardiaques. On observe une faiblesse, un amaigrissement et une myotonie des muscles concernés. L'atrophie des sténocléidomastoïdes produit l'aspect classique du col de cygne.
La maladie réduit la longévité.
Notes :
- La prévalence de la dystrophie myotonique varie selon les populations. Toutefois, une étude sur les maladies neuromusculaires en Irlande du Nord a révélé que la dystrophie myotonique avait la prévalence la plus élevée (1).
Référence :
- Hicks MI et al. The prevalence of inherited neuromuscular disease in Northern Ireland (La prévalence des maladies neuromusculaires héréditaires en Irlande du Nord). 1996 Jan;6(1):69-73.
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