La dystrophie myotonique est la dystrophie musculaire la plus courante et se caractérise par une myotonie et une atrophie musculaire.
L'hérédité est autosomique dominante. L'incidence est de 5 pour 100 000 et la maladie se déclare entre 15 et 40 ans, bien qu'elle puisse se manifester dès la naissance. Le gène responsable se trouve sur le chromosome 19.
La maladie est lentement progressive et se caractérise par la formation de cataractes, l'hypogonadisme, la calvitie frontale et des troubles cardiaques. On observe une faiblesse, un amaigrissement et une myotonie des muscles concernés. L'atrophie des sterno-cléido-mastoïdiens donne l'aspect classique du col de cygne.
La maladie réduit la longévité.
Notes :
- la prévalence de la dystrophie myotonique varie selon les populations.
Référence :
- Vydra D. Dystrophie myotonique. In : StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL) : StatPearls Publishing ; 2025 Jan.2023 Jun 26.
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