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La caractéristique principale de la dystrophie myotonique est la myotonie, bien que celle-ci s'atténue souvent et puisse disparaître au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.
Au niveau du visage :
Dans les membres :
Les autres caractéristiques sont les suivantes
Il convient de noter que les manifestations non neurologiques - calvitie frontale, cataractes, en particulier dans la partie postérieure du cristallin, infertilité - peuvent précéder la faiblesse musculaire et la myotonie.
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