La caractéristique principale de la dystrophie myotonique est la myotonie, bien que celle-ci s'atténue souvent et puisse disparaître au fur et à mesure de l'évolution de la maladie.
Au niveau du visage :
- calvitie frontale
- visage myopathique avec ptose, mâchoire pendante, atrophie des muscles de la mastication, creusement des fosses temporales et des joues - parfois décrit comme un visage de poisson
- atrophie du sterno-cléido-mastoïdien - faible flexion du cou, extension normale du cou, aspect en col de cygne
- cataracte dans 80 % des cas
Dans les membres :
- la caractéristique est l'incapacité du patient à lâcher la main de l'examinateur lorsqu'ils se serrent la main
- myotonie de percussion - par tapotement sur l'éminence thénar - peut entraîner une contraction et un relâchement lent de l'opposant pollicien
- atrophie et faiblesse distale
Les autres caractéristiques sont les suivantes
- atrophie testiculaire chez les hommes
- déficience mentale dans 30 % des cas
Il convient de noter que les manifestations non neurologiques - calvitie frontale, cataractes, en particulier dans la partie postérieure du cristallin, infertilité - peuvent précéder la faiblesse musculaire et la myotonie.
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