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La dystrophie myotonique est une maladie autosomique dominante dont l'incidence est de 5 pour 100 000. Le gène est situé sur le chromosome 19.
Le défaut génétique est une expansion trinucléotidique dans la région 3' non traduite de l'ARNm du gène de la myotonine-protéine kinase, qui entraîne une diminution de l'expression de la protéine.
La dystrophie myotonique présente le phénomène d'anticipation génétique : la maladie s'aggrave au fil des générations d'une famille touchée en raison de l'expansion répétée des répétitions trinucléotidiques (CTG/CAG)n, probablement au cours de la gamétogenèse.
Le nombre de répétitions chez les individus atteints est très élevé, de l'ordre de 200 à 400 copies (1).
Référence :
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