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Répétitions trinucléotidiques instables

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Les mutations dynamiques, notamment l'expansion des répétitions trinucléotidiques dans le génome, ont été associées à un certain nombre de troubles cliniques qui peuvent être subdivisés en :

  • maladies neurodégénératives, telles que la maladie de Huntington
  • retard mental, comme le syndrome de l'X fragile

La dystrophie myotonique est causée par des mutations dynamiques mais ne peut pas être facilement classée dans l'un ou l'autre groupe.


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