Ces affections sont notamment les suivantes
- l'amyotrophie spinobulbaire (maladie de Kennedy)
- la maladie de Huntington
- l'ataxie spinocérébelleuse de type 1
- l'ataxie spinocérébelleuse de type 2
- ataxie spinocérébelleuse de type 3 (maladie de Machado-Joseph)
- atrophie dentatorubrale-pallidoluysienne
- l'ataxie de Friedreich
Ces troubles se caractérisent généralement par
- une amplification de la répétition CAG
- les répétitions CAG sont traduites en chaînes de glutamines
- un petit nombre de répétitions chez les individus atteints, généralement <100
- apparition à l'âge adulte
- l'anticipation génétique n'est pas aussi marquée que dans le groupe du retard mental ; néanmoins, un plus grand nombre de répétitions entraîne une apparition précoce et une maladie grave.
L'ataxie de Friedreich est exceptionnelle :
- un trinucléotide GAA est expansé
- il n'y a pas d'anticipation génétique claire
- l'hérédité est autosomique récessive
- l'apparition de la maladie est précoce, typiquement à l'adolescence
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.