Décrite pour la première fois par Nikolaus Friedreich dans une série de cinq articles publiés entre 1863 et 1877, l'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative multisystémique et le plus fréquent des syndromes ataxiques héréditaires (1,2).
- le mode de transmission est autosomique récessif
- C'est la forme la plus courante d'ataxie progressive au Royaume-Uni (3).
Les atteintes extra-neurologiques comprennent
- une cardiomyopathie hypertrophique chez la plupart des patients
- diabète sucré chez 10 % des patients
La maladie se déclare généralement au cours de l'adolescence.
Références :
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