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Caractéristiques cliniques

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Équipe de rédaction

La majorité des patients (environ 75 %) présentent une ataxie typique de Friedreich :

l'âge moyen d'apparition des symptômes est de 10 à 15 ans
manifestations neurologiques
- ataxie de la marche
- symptôme le plus précoce chez la grande majorité des patients
- ataxie des membres
  - est une caractéristique précoce de la maladie
  - Elle entraîne des difficultés pour écrire, se laver, s'habiller, utiliser des couverts et porter des boissons ou de la nourriture.
- absence de réflexes des membres inférieurs
  - est un signe précoce présent chez presque tous les patients et reflète la neuropathie périphérique sous-jacente.
- faiblesse et amaigrissement
  - un signe relativement tardif
  - plus marqués dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs
- neuropathie sensorielle périphérique
  - réduction/absence du sens des vibrations et de la proprioception
- spasticité
- troubles visuels
  - atrophie du nerf optique - observée chez environ 25 % des patients, souvent asymptomatique
  - anomalies des mouvements oculaires, par exemple - saccades carrées ; anomalies des saccades, de la poursuite, de la fixation
- dysarthrie
  - présente chez plus de 90 % des individus
  - est un signe précoce
- la perte d'audition
  - présente chez 8 à 13 % des individus
- la dysphagie
  - est fréquente et présente chez environ 92 % des personnes atteintes de FRDA
- la cognition
  - la cognition n'est généralement pas affectée
  - la fluidité verbale, les capacités visuoconstructives et visuoperceptuelles, ainsi que les temps de réaction moteurs et mentaux peuvent être altérés.
caractéristiques non neurologiques
- complications cardiaques
- cardiomyopathie hypertrophique
- électrocardiogramme anormal
- diabète sucré
- anomalies du squelette
  - scoliose
  - anomalies du pied - pes cavus, talipes equinovarus
- troubles respiratoires du sommeil et apnée du sommeil
- fréquence et urgence urinaires (1,2,3)

Une présentation atypique est observée chez 25 % des patients atteints de FRDA, par ex.

FRDA à début tardif (LOFA) et FRDA à début très tardif (VLOFA)
- l'âge d'apparition est supérieur à 25 ans
  - dans le LOFA, l'âge d'apparition est compris entre 26 et 39 ans, tandis que dans le VLOFA, l'âge d'apparition est supérieur à 40 ans.
FRDA avec réflexes conservés (FARR)
FRDA en Acadie
- L'âge d'apparition de la maladie et le confinement en fauteuil roulant sont plus tardifs, et l'incidence de la cardiomyopathie est beaucoup plus faible (1,2,3).

Référence :

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