Caractéristiques cliniques

La majorité des patients (environ 75 %) présentent une ataxie typique de Friedreich :

• l'âge moyen d'apparition des symptômes est de 10 à 15 ans
• manifestations neurologiques
  • ataxie de la marche
  • symptôme le plus précoce chez la grande majorité des patients
  • ataxie des membres
    • est une caractéristique précoce de la maladie
    • Elle entraîne des difficultés pour écrire, se laver, s'habiller, utiliser des couverts et porter des boissons ou de la nourriture.
  • absence de réflexes des membres inférieurs
    • est un signe précoce présent chez presque tous les patients et reflète la neuropathie périphérique sous-jacente.
  • faiblesse et amaigrissement
    • un signe relativement tardif
    • plus marqués dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs
  • neuropathie sensorielle périphérique
    • réduction/absence du sens des vibrations et de la proprioception
  • spasticité
  • troubles visuels
    • atrophie du nerf optique - observée chez environ 25 % des patients, souvent asymptomatique
    • anomalies des mouvements oculaires, par exemple - saccades carrées ; anomalies des saccades, de la poursuite, de la fixation
  • dysarthrie
    • présente chez plus de 90 % des individus
    • est un signe précoce
  • la perte d'audition
    • présente chez 8 à 13 % des individus
  • la dysphagie
    • est fréquente et présente chez environ 92 % des personnes atteintes de FRDA
  • la cognition
    • la cognition n'est généralement pas affectée
    • la fluidité verbale, les capacités visuoconstructives et visuoperceptuelles, ainsi que les temps de réaction moteurs et mentaux peuvent être altérés.
• caractéristiques non neurologiques
  • complications cardiaques
  • cardiomyopathie hypertrophique
  • électrocardiogramme anormal
  • diabète sucré
  • anomalies du squelette
    • scoliose
    • anomalies du pied - pes cavus, talipes equinovarus
  • troubles respiratoires du sommeil et apnée du sommeil
  • fréquence et urgence urinaires (1,2,3)

Une présentation atypique est observée chez 25 % des patients atteints de FRDA, par ex.

• FRDA à début tardif (LOFA) et FRDA à début très tardif (VLOFA)
  • l'âge d'apparition est supérieur à 25 ans
    • dans le LOFA, l'âge d'apparition est compris entre 26 et 39 ans, tandis que dans le VLOFA, l'âge d'apparition est supérieur à 40 ans.
• FRDA avec réflexes conservés (FARR)
• FRDA en Acadie
  • L'âge d'apparition de la maladie et le confinement en fauteuil roulant sont plus tardifs, et l'incidence de la cardiomyopathie est beaucoup plus faible (1,2,3).

Référence :

• (1) Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dec 18 [Updated 2014 Jul 24]
• (2) Delatycki MB, Corben LA. Clinical Features of Friedreich Ataxia (Caractéristiques cliniques de l'ataxie de Friedreich). Journal of child neurology. 2012;27(9):1133-1137
• (3) Parkinson MH et al. Clinical features of Friedreich's ataxia : classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103-17