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Enquêtes en cas de suspicion de FRDA

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Équipe de rédaction

investigations

Les examens de soins primaires effectués sur les patients atteints de FRDA ont pour but d'exclure les affections médicales et neurologiques susceptibles de contribuer à l'ataxie. Les examens diagnostiques chez les adultes comprennent

  • l'ECBU
  • créatinine
  • NFS,
  • ESR/CRP
  • enzymes hépatiques
  • vitamine B12
  • CXR

Les examens de soins secondaires sont généralement effectués par un neurologue, avec l'aide d'autres spécialistes, le cas échéant, comme l'IRM du cerveau et de la colonne cervicale, le dépistage de la maladie cœliaque, la caérulopasmine/le cuivre, etc.

Des tests génétiques doivent être envisagés pour les ataxies héréditaires courantes, en particulier en cas d'antécédents familiaux.

Un enfant qui présente des symptômes ataxiques doit être adressé d'urgence aux services pédiatriques locaux (1).

Référence :


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