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Pathologie

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Équipe de rédaction

D'un point de vue pathologique, l'ataxie de Friedreich présente les caractéristiques suivantes

  • une moelle épinière de petite taille caractéristique, en particulier dans la région thoracique
  • une dégénérescence marquée des colonnes postérieures et latérales, en particulier des voies corticospinales et spinocérébelleuses postérieures
  • réduction des racines dorsales et des nerfs périphériques dans les cas avancés
  • perte des cellules de Purkinje et atrophie du noyau denté du cervelet
  • le tractus corticobulbaire et le cerveau sont relativement épargnés
  • les nerfs périphériques présentent une démyélinisation segmentaire
  • le cœur peut présenter une hypertrophie due à l'épaississement du muscle et à une fibrose diffuse

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