Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour la prise en charge des patients atteints de FRDA (1).
L'évaluation du patient après le diagnostic initial est importante pour déterminer l'étendue de la maladie, par exemple : - évaluation neurologique
- évaluation neurologique
- évaluation de la parole et de la déglutition
- ECG et échocardiographie à la recherche de signes de cardiomyopathie
- concentration aléatoire de glucose dans le sang pour détecter la présence d'un diabète sucré
- évaluation ophtalmologique en cas de symptômes ophtalmologiques
- évaluation de l'audition (1)
Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé susceptible de modifier l'évolution de la maladie sous-jacente dans la majorité des ataxies progressives. Les agents antioxydants suivants ont été considérés comme des traitements potentiels pour ralentir la progression de la FRDA
- l'idébénone est l'agent pharmacologique le plus étudié dans la FRDA
- coenzyme Q10 et vitamine E
- chélateur du fer (2)
Le traitement de la FRDA se concentre sur des mesures de soutien :
- prothèses, aides à la marche, fauteuils roulants et thérapie physique si nécessaire pour faciliter l'accomplissement des tâches quotidiennes
- ergothérapie
- pour la spasticité - thérapie physique comprenant des programmes d'étirement, un cadre et des attelles, des médicaments (baclofène et toxine botulique)
- pour la scoliose et les déformations du pied - interventions orthopédiques opératoires et/ou non opératoires,
- orthophonie
- dysphagie - modification du régime alimentaire, alimentation par nasogastrique ou gastrostomie (pour les stades avancés de la maladie)
- affections cardiaques - agents anti-arythmiques, médicaments contre l'insuffisance cardiaque, anticoagulants et insertion d'un stimulateur cardiaque/défibrillateur cardiaque implantable
- diabète - régime alimentaire et, si nécessaire, hypoglycémiants oraux ou insuline
- prothèses auditives, microphone et récepteur si nécessaire
- soutien psychologique (conseil et/ou pharmacologique) pour les patients et leur famille (1)
Référence :