Il s'agit d'une forme rare, liée au chromosome X, récessive et apparaissant à l'âge adulte de la maladie du motoneurone. Elle est associée à des signes d'insensibilité aux androgènes.
La maladie se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. Les hommes atteints présentent souvent une gynécomastie et une infertilité (1).
Référence :
- La Spada, A.R. et al. (1991). Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 253, 77-9.
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